Hugo acaba de comenzar el instituto. Tiene 12 años y, aunquele cuesta un poco, como a muchos niños a su edad, va aprobando todo. Pero aHugo, por desgracia, le diferencia una cosa respecto al resto de los niños, yes que tiene mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) tipo IV-A, oSíndrome de Morquio, como también se conoce a esta enfermedad ultra-rara.
Se trata de una enfermedad genética que, según laprevalencia conocida, se da en uno de cada 200.000 nacimientos. Es muy raro quesuceda, ya que ambos padres tienen que transmitir ese gen defectuoso al hijo. Peroen el caso de Hugo, lamentablemente, sucedió.
Los padres de este joven atienden a SALAMANCA24HORAScontando su experiencia, ya que el caso de Hugo es único en Salamanca y apenashay 40 casos conocidos en toda España. Así lo relata su padre, José MiguelMarcos, que recuerda que los primeros síntomas le comenzaron a aparecer en laguardería.
También se acuerda de eso la madre de Hugo, Elena Delgado,quien cuenta que “de pequeñito, le notábamos algo en las caderas, como queandaba mal”. La educadora de la guardería advirtió de la misma manera a lospadres de que necesitaba andar algo más y que lo venía un poco “lento” depsicomotricidad.
Pero siempre fueron a varios médicos y traumatólogos “ynunca le veían nada”, explica Elena. Al tema de la movilidad se le fueronsumando otros síntomas: el pecho se le comenzó a desarrollar hacia fuera, teníalos pies planos, las vértebras se le desarrollaban de manera anómala… “Sonvarias cosas. Ahora, por ejemplo, se le están empezando a meter las rodillaspara dentro”, apunta su madre.
Pese a la gran cantidad de médicos especialistas a los queacudieron por la mutua del trabajo de su padre, a Hugo no le detectaban nada.Hasta que visitaron a un endocrino, Jesús Prieto Veigas. “Gracias a él y a suhijo, Pablo, le diagnosticamos la enfermedad”, rememora Elena. Y es que PabloPrieto es uno de los facultativos de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedadesraras, y rápidamente advirtió que algo marchaba mal.
“Nos dijo que había que realizarle un estudio genético. Noscambiamos a la sanidad pública y comenzó el estudio”, continúa la madre deHugo. Pablo Prieto, como supo de primeras que el resultado iba a arrojar una enfermedadrara, puso en contacto a la familia con Aerscyl. “Y el día que nos lo dijeron,nos hicimos socios. Desde entonces, nos han estado ayudando con todo”, explicaJosé.
Fisioterapia, un díaentero en el Hospital y clases particulares para recuperar: los grandes esfuerzosde Hugo y su familia
Todavía no existe una medicación conocida para el Síndromede Morquio. Elena relata que hay una que están probando con ratas para sabercómo evoluciona, mientras que Hugo recibe otro tratamiento para intentar frenarlos síntomas, aunque “no llega mucho”.
Hugo y su madre tienen que ir cada martes al Hospital de DíaPediátrico -donde ya les conoce toda la planta- de 8 de la mañana a 4 de latarde a que le pongan, a través de una vía, dicho tratamiento. Pero no es alúnico médico que visitan: traumatólogo, cardiólogo, oftalmólogo… Son casiinnumerables las revisiones a las que tiene que acudir Hugo. Elena, de hecho,ha tenido que dejar el trabajo por el momento para atender todas lasnecesidades de su hijo.
El visitar a todos esos especialistas se debe a que laenfermedad que sufre Hugo le afecta a todo el cuerpo y partes vitales:extremidades, pulmones, corazón, vista… “Le han operado de la cadera, y estamosesperando que ahora le pongan un drenaje en el oído y un reservorio para, envez de pincharle todas las semanas en el brazo, se lo pongan ahí”, comenta José.
Pero los médicos no son el único esfuerzo que tiene quehacer Hugo, que como pierde mucha clase por todo lo que tiene que ir, acude porlas tardes a clases particulares -además de a fisioterapia-. Por el momento, vaaprobando todo, “y eso que siempre ha sido un poco vaguete”, asegura Elena entre risas. No sólo eso, sino que Hugo también está comenzando a aprender a tirar con arco, algo que se le da bastante bien.
En el instituto, Hugo está muy motivado porque, además, elcentro -IES Calisto y Melibea, de Santa Marta- le ayuda muchísimo. De hecho, sumadre reconoce que iban con “muchísimo miedo” pero que, una vez comenzaron lasclases, se les quitó, porque lo ayudan a subir y bajar al aula, lo acompañan ala hora de fisioterapia que tiene mientras sus compañeros dan Educación Física…“Dentro de lo malo hace medio vida normal”, indican.
Tanto a José Miguel como Elena les cuesta hablar de laenfermedad. Se emocionan mientras reconocen que es “duro”, sobre todo alprincipio “porque no sabes lo que tienen”, y admiten que todavía les cuesta “asimilarloy hablar de ello” aunque poco a poco van haciéndose a la idea.
La ayuda de Aerscyl,insuperable
Ambos padres también destacan la ayuda que reciben deAerscyl. Si bien están en la asociación MPS España, que es de la enfermedad y anivel nacional, es la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León laque más los ayuda “directamente”, y resaltan sobre todo el contacto quemantienen con la trabajadora social de Aerscyl, Vanesa Vicente.
“Cuando vinimos no teníamos ni idea de nada, y nos ayudaroncon todo el papeleo, nos financian la fisioterapia del niño, y también conayuda psicológica”, resume a grandes rasgos Elena, quien agradece los dos añosen los que llevan siendo socios de Aerscyl por toda esa asistencia.
Poco a poco, van teniendo más contacto con otras familias dela asociación, sobre todo porque se ven durante las terapias o en los diferentesactos que se organizan para recaudar fondos. El hablar con esas familias aveces ayuda, “pero como son casos tan distintos…”. De hecho, señalan queincluso hay familias que lo están pasando peor que ellos.
El tratamiento médicolo tienen costeado, pero no las sesiones de fisioterapia ni las clases
José Miguel comenta que la asociación MPS organiza muchosactos para recaudar dinero e investigar la enfermedad. En un congreso al queacudieron recientemente, varios médicos especialistas les detallaron cómoavanzan dichas investigaciones y los tratamientos, si bien estos se centran másen los tipos de MPS (hay hasta 8) que menos esperanza de vida tienen.
Eso sí, tanto José como Elena creen que el Estado deberíaaportar más dinero para investigación porque, como bien señala Vanesa Vicente -presentedurante la entrevista-, España apenas dedica el 1% del PIB a investigación, unacantidad “irrisoria” comparada con la de otros países.
Además, los padres también piden un poco más de ayudaeconómica. Por el momento, el tratamiento médico de Hugo -“que es lo máscostoso”, aclara Elena- lo tienen aprobado durante un año. Pero de su bolsillotienen que costear las clases particulares o las sesiones de fisioterapia extraa las que acude Hugo.
También las de fisioterapia terapéutica, aunque esas estánfinanciadas por Aerscyl, algo que agradecen porque “ya es un dinero al mes”.Por eso, les gustaría que en su caso, así como en el de otras enfermedadesraras, las instituciones se involucraran un poco más y ayudasen en estostratamientos básicos y necesarios.
“Es algo que no nosgusta a nadie y, por desgracia, nos puede pasar a cualquiera”
Terminando la entrevista, José Miguel hace un llamamiento ala concienciación de este tipo de enfermedades, porque “hay muchos niños que,por desgracia, están pasando por esto. Es duro y necesitan apoyo”. Además,lamenta que haya incluso en ocasiones que los pequeños, por sus patologías,sufran bullying, e insiste en que es necesario concienciar ya que “es algo queno nos gusta a nadie pero nos puede pasar a cualquiera”.
Sobre tema, Vanesa Martín añade que hay gente que piensaque, por no tener una enfermedad rara de pequeño, no puede desarrollarse de másmayor, algo completamente falso, porque “hay enfermedades raras que aparecencon 30 o 35 años. Es algo que nos puede pasar a todos y no estamos exentos”.
Sin ir más lejos, a Hugo lo diagnosticaron con 10 años,cuando lo normal en su caso es que con dos o tres años ya se sepa lo quepadecen. “No dimos con el profesional adecuado”, cree José, quien finaliza demanera clara, agradeciendo el trabajo de los médicos de la Unidad deEnfermedades Raras: “Fuimos desde los cinco años a médicos. A Madrid, aPamplona… Hemos ido a varios sitios, y al final la solución al problema lateníamos en casa”.